Гиперглицинемия - это повышенное содержание глицина в жидкостях организма, вследствие снижения количества фермента расщепляющего глицин. В спинном мозге глицин должен тормозить двигательные нейроны, чтобы не было повышенного тонуса мышц. Также глицин должен быть посредником при передаче нервных импульсов.
Гиперглицинемия может являться одним из проявлений заболеваний обмена веществ (например, при пропионовой и метилмалоновой ацидемии) - когда глицин не расщепляется потому что кислоты действуют угнетающе на активность фермента, расщепляющего глицин - это называется гиперглицинемия с кетозом. А если имеется генетический дефект белков фермента, расщепляющего глицин - это некетотическая гиперглицинемия. Кетоз - повышенное содержание кетоновых тел в тканях организма.
При неонатальной форме гиперглицинемии активность ферментов в ткани печени или головного мозга незначительна. При неонатальном варианте выявляют дефект белка Р. При исследовании ферментативной активности при младенческом и поздно проявляющейся вариантами выявляется дефект белка Т или дефект белка Н. Гиперглицинемия наследуется если ген, кодирующий дефект белка имеется у двух родителей.
Ген белка Р локализован на коротком плече хромосомы 9, ген белка Н локализован на коротком плече хромосомы 16. Ген белка Т — на длинном плече хромосомы 3. Диагностику можно провести при биоспии ворсин хориона при беременности.
При некетотической гиперглицинемии в зависимости от возраста в котором начали проявляться симптомы выделяют такие варианты:
1. Неонатальная форма гиперглицинемии
Проявляется в первую неделю жизни вялым сосанием, отказом от груди, заторможенностью, выраженной гипотонии мышц (мышечная слабость), судороги, икота, в дальнейшем глубокая кома, остановка дыхания, смерть. Треть деток не выживают не смотря на проводимое лечение. У того, кто выживает имеется отставание психомоторного развития, судороги, эпилептические припадки.
В крови и моче уровень глицина превышает норму, в спинномозговой жидкости содержание глицина превышает норму, и при соотношении концентрации глицина с плазмой составляет более 0,08. Значение pH сыворотки остается нормальным, при этом количество серина снижено в плазме.
2.Младенческая гиперглицинемия
Младенческая гиперглицинемия проявляется судрогами в возрасте 6 месяцев, имеется отставание психомоторного развития.
3. Поздно проявляющаяся форма гиперглицинемии.
Проявляется прогрессирующим спастическим парапарезом, атрофией зрительных нервов и хореоатетоидными движениями. Психическое развитие обычно не страдает, но может быть легкая умственная отсталость и судороги.
4. Преходящая форма гиперглицинемии.
В возрасте 2-8 недель возникает повышенный уровень глицина в плазме и спинномозговой жидкости, потом нормализуется и все клинические симптомы исчезают.
Лечение гиперглицинемии
Лечение ацетонемического криза. Обменное переливание крови, диета с низким содержанием глицина, также с исключением лейцина, изолейцина, валина, метионина.
Источник
Отпуск может омрачить ушная боль. Как уберечься от отита и оказать себе первую помощь, если все-таки ухо 
С периода новорожденности девочки нуждаются с правильной гигиене половых органов, для избежания опрелостей педиатр рекомендует после подмывания и промакивания мягким 
Неважно, какой основной ингредиент вы берете для приготовления горячего напитка. Главное, чтобы он приносил максимальную пользу и 
Каждого человека рано или поздно атакуют глисты,
поэтому желательно устраивать профилактическую дегельминтизацию.
Особенно если у вас есть домашние животные. 
Вашему малышу исполнилось четыре месяца, и опытные мамы советуют
«подкармливать» кроху. Стоит ли это делать или может не 
Скоро начнется сессия, а значит предстоят зачеты и экзамены. При подготовке к зачетной сессии необходимо освежить в 
С рождения грудничку можно давать свежекипяченую воды комнатной температуры. Вода, кипяченная много раз не подходит.
Фирмы или ИП при оказании услуг и продаже товаров заключают договора. Но что делать, если товар поставили 
Если ребенок не начал говорить до двух лет, в дальнейшем ему будет даваться это с трудом. Именно