Гипервалинемия



Причины гипервалинемии

Заболевание гипервалинемия - это наследственное заболевание относится к ферментопатиям обмена аминокислот (недостаток фермента превращающего валин в альфа-кето-изовалериановую кислоту - это валинтрансаминаза). При недостатке фермента валинтрансаминазы - происходит накопление валина в плаценте - поэтому диагноз можно поставить еще до рождения ребенка. Заболевание наследуется только если у обоих родителей присутствует ген ( точный локус расположения не определен). Как самостоятельное заболевание встречается редко, в основном встречается в сочетании с нарушением обмена других кислот : лейцина и изолейцина.

Валин незаменимая аминокислота, то есть организм человека не может ее синтезировать, так как нет нужного фермента.

При гипервалинемии в крови и моче повышена аминокислота валин, но обмен лейцина и изолейцина не нарушено, и их содержание в крови  не повышено.

Нормальные значения содержания валина в крови

дети -  до 21 дня жизни 0,9- 1,6 мг/дл

дети 21 день жизни — 1 год жизни 0,7–3,4 мг/дл

дети 1–18 лет: 1,1–3,3 мг/дл

Взрослые старше 18 лет: 1,9–4,5 мг/дл


Проявления гипервалинемии

При гипервалинемии накопление валина приводит к токсическому действию на нервную систему уже у новорожденного ребенка. В первые дни жизни появляется сонливость, рвота, обезвоживание и кома, выраженная гипотрофия (происходит дефицит массы тела по отношению к росту, трофические нарушения кожи, истончение подкожной клетчатки), выраженной мышечная гипотония (мышечная слабость), вялость, гиперкинезы (мышечные подергивания), нистагм (непроизвольные  движения глаз), сухожильная гиперрефлексия (повышенные рефлексы). В более старшем возрасте происходит отставание в психическом и психомоторном развитии, по сравнению со сверстниками происходит  отставание в росте и весе. При следовании специальной диете у ребенка пропадает рвота, нормализуется вес и психическое развитие .  При подозрении на гипервалинемию проводится хроматография плазмы крови и мочи.


Лечение гипервалинемии

Специальной лекарственной терапии нет. Необходима диета, чтобы сократить поступление в организм валина с продуктами питания (суммарно количество валина не должно превышать 80-95 мг на 1 килограмм массы тела) .

К продуктам с большим содержанием валина относят молочные продукты, арахис, грибы, мясо, бобы, зерновые.

 

Источник

MedKnow.Ru

У Вас недостаточно прав для комментирования