Болезнь кленового сиропа или лейциноз



Лейциноз

Лейциноз наследственное заболевание, связанное нарушением расщепления и накопления лейцина, изолейцина, валина в организме. Специфический запах мочи, пота напоминающий запах "кленового сиропа".


Причины лейциноза

Это заболевание связано нарушением расщепления и накопления лейцина, изолейцина, валина в организме. Специфический запах мочи, пота напоминающий запах "кленового сипора". Мутации кодирующих белков (ферментов расщепляющих аминокислоты), приводят к недостатку ферментов, что приводит к нарушению расщепления аминокислот, а значит происходит накопление кетокислот в тканях организма, жидкостях организма.  Ген, кодирующий белок находится на длинном плече 19 хромосомы, длинном плече 6 хромосомы, коротком плече 1 хромосомы, длинном плече 7 хромосомы. Наследуется при наличии мутации генов у обоих родителей. Часто проявляется при близкородственных браках.

Симптомы лейциноза

Изображение с сайта http://www.bms.com

Существует 3 варианта заболевания
При острой форме - заболевание проявляется в первую неделю жизни с отказа от еды, рвотой, судорогами, летаргией (состояние похожее на сон), комой. Мышечный гипертонус (повышенный тонус),  опистотонус  (судорожная поза с резким выгибанием спины, запрокидыванием головы назад) сменяется пониженным тонусом. У детей отставание в весе, снижение психомоторного развития.

Интермиттирующая фоpма может начаться внезапно при стрессе организма или инфекции, опеациях. Сладковатый специфический запах имеет моча, пот, серная пробка. При кризе в крови и моче повышено содержание лейцина, изолейцина, валина, продуктов их расщепления. Проявляется рвотой, обезвоживанием, летаргией (состояние похожее на сон), судороги, мозжечковая атаксия (расстройство координации движений).

Диагностика:

  • Специфические проявления заболевания
  • Специфический запах мочи, пота и ушной серы, напоминающий запах «кленового сиропа»
  • Хроматография мочи и крови, выявляет повышенные уровни лейцина, изолейцина, валина (при периодическом варианте - делать анализы во время кризов)
  • ДНК диагностика
  • Компьютерная томография - КТ, МРТ - Магнитно-резонансная томография


Лечение лейциноза

Специальная диета, со сниженным содержанием аминокислот лейцина, изолейцина и валина, которые нельзя исключать так как они нужны для нормального психомоторного развития и роста. Для детей, используют смесь со специальным составом: аминокислоты, жиры в виде кукурузного масла, декстрин-мальтоза, витамины, минеральные вещества. При улучшении общего состояния ребенка можно вводить фрукты и овощи с 4 месяцев.

При кризах проводят перитонеальный диализ и гемодиализ, для удаления токсических продуктов из организма.

Источник

MedKnow.Ru

У Вас недостаточно прав для комментирования