Муковисцидоз

Пока исправить генетический код недоступно, и лечение помогает в выведении секретов из желез, и профилактику осложнений из-за застоя секретов. Лечение включает в себя не только лекарственные препараты, но и двигательный режим, особая дыхательная гимнастика, особое питание. Каждого родителя обучают вести дневник наблюдения, где указывается самочувствие ребенка. По тяжести состояния может потребоваться лечение в больнице.

Муковисцидоз - заболевание возникающее при мутациях гена белка (длинное плечо 7 хромосомы), который регулирует трансмембранную проводимость ионов хлора. Муковисцидоз наследуется при наличии мутаций гена у обоих родителей. При муковисцидозе нарушен механизм выведения секрета из экзокринных желез.

В роддоме проводят массовое обследование новорожденных деток на наследственные заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, для раннего выявления и лечения. Если по каким-то причинам выявить не удалось, то болезнь может проявиться в период юности.