Наследственные болезни

Болезнь кленового сиропа что это такое? Какие проявления имеет это заболевание и как лечится? Узнайте из статьи.

Что такое гипервалинемия? Как проявляется гипервалинемия? Какое лечение необходимо для детей при данном состоянии?

Что такое гиперглицинемия? Какие проявления этого заболевания? Какая диета небходима при лечении? Прочитайте в этой статье.

Чем вызвано заболевание цистинурия? Какие симптомы у этого заболевания? Как его лечить? Прочитайте в этой статье.

Пока исправить генетический код недоступно, и лечение помогает в выведении секретов из желез, и профилактику осложнений из-за застоя секретов. Лечение включает в себя не только лекарственные препараты, но и двигательный режим, особая дыхательная гимнастика, особое питание. Каждого родителя обучают вести дневник наблюдения, где указывается самочувствие ребенка. По тяжести состояния может потребоваться лечение в больнице.

Муковисцидоз - заболевание возникающее при мутациях гена белка (длинное плечо 7 хромосомы), который регулирует трансмембранную проводимость ионов хлора. Муковисцидоз наследуется при наличии мутаций гена у обоих родителей. При муковисцидозе нарушен механизм выведения секрета из экзокринных желез.